0:08 Daniel Enriquez de Guevara

Proteína mutante muscular vinculada a trastorno neuromuscular

A veces conocida como la enfermedad de Kennedy, la atrofia muscular espinal y bulbar (SBMA) es una rara enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por una debilidad muscular lentamente progresiva y la atrofia. Los investigadores han considerado durante mucho tiempo que es esencialmente una aflicción de las neuronas motoras primarias - las células de la médula espinal y del tronco cerebral que controlan el movimiento muscular.

Pero en un nuevo estudio publicado el 16 de abril 2014 edición en línea de la revista Neuron, un equipo de científicos de la Universidad de California en San Diego School of Medicine dicen que los estudios nuevos del ratón indican que los niveles de proteína mutante en las células musculares, no en las neuronas motoras, están fundamentalmente implicados en el SBMA, lo que sugiere una alternativa y una nueva vía prometedora de tratamiento para una condición que es actualmente incurable.
El SBMA es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que afecta sólo a los hombres, aunque las mujeres portadoras del gen defectuoso tienen una probabilidad de 50:50 de pasarlo a un hijo. Pertenece a un grupo de enfermedades, tales como la enfermedad de Huntington, en la que una secuencia de ADN del C-A-G se repite muchas veces, dando como resultado una proteína con demasiadas glutaminas (un aminoácido), causando que la proteína enferma no se desplieque y produzca consecuencias perjudiciales para los células afectadas. Hasta el momento, los ensayos clínicos humanos para buscar tratamientos con los que proteger contra estas toxicidades repetidas han fracasado.
En el nuevo estudio, un equipo dirigido por el investigador principal Albert La Spada, MD, PhD, profesor de pediatría, medicina celular y molecular y neurociencias, y director asociado del Instituto de Medicina Genómica de la Universidad de California en San Diego, propone una objetivo diferente terapéutico. Después de crear un nuevo modelo de ratón de SBMA, descubrieron que el músculo esquelético fue al sitio de la toxicidad de la proteína mutante y que las medidas que mitigan la influencia de la proteína en el músculo suprimió los síntomas del SBMA en los ratones tratados, como la pérdida de peso y la debilidad progresiva, y el aumento de la supervivencia.
En un artículo relacionado, publicado el 16 de abril de 2014 edición en línea de Cell Reports, La Spada y sus colegas describen un tratamiento potencial para el SBMA. En la actualidad, no hay ninguno.
Los científicos desarrollaron oligonucleótidos antisentido - secuencias de material genético sintetizado - que suprimieron la expresión génica del receptor de andrógenos (AR) en los tejidos periféricos, pero no en el sistema nervioso central. Las mutaciones en el gen AR son la causa del SBMA, un descubrimiento que La Spada hizo hace más de 20 años, mientras que era un estudiante de MD-PhD.
La Spada dijo que la terapia antisentido ayudó a ratones con el SBMA a recuperar el peso perdido del músculo y la fuerza y ​​la supervivencia prolongada.
"Los puntos principales de estos estudios es que hemos identificado tanto una cura genética como la cura farmacológica para el SBMA -. Al menos en ratones. El objetivo ahora es desarrollar y perfeccionar estas ideas para que en última instancia, podemos probarlas en las personas, "dijo La Spada.




Traducido por IACES Noticias

Título original "Mutant protein in muscle linked to neuromuscular disorder" de Science Daily

0 comentarios :

Publicar un comentario