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Encontrar el interruptor: Investigadores crean un mapa de ruta para la expresión génica

En un nuevo estudio, los investigadores de la Universidad de North Carolina State, de la UNC-Chapel Hill y de otras instituciones han dado los primeros pasos hacia la creación de una hoja de ruta que pueden ayudar a los científicos a afinar con la causa genética de numerosas enfermedades. Su trabajo también arroja una nueva luz sobre cómo la herencia y el medio ambiente pueden afectar a la expresión génica.

La identificación de las causas genéticas de las enfermedades comunes no es fácil, ya que múltiples genes pueden estar involucrados con una enfermedad. Por otra parte, las variantes que causan enfermedades en el ADN a menudo no actúan directamente, sino mediante la activación de los genes vecinos. Para añadir complejidad, la activación genética no es como un interrumptor de encendido / apagado de una luz, sino que se comporta más como un "regulador de intensidad" - algunas personas pueden tener un gen particular que activado todo el tiempo, mientras que otros tienen este activado solo temporalmente, desactivado, o activado intermitentemente. Y diferentes factores, como el ADN o el medio ambiente, juegan un papel en la configuración del regulador de intensidad.

Según Fred Wright, profesor de las estadísticas y de las ciencias biológicas del NC State, director del Centro de Bioinformática del NC State y co-primer autor del estudio, "Todo el mundo tiene el mismo conjunto de genes. Es difícil determinar qué genes son hereditarios, o están controlados por su ADN, frente a los que puedan verse afectados por el medio ambiente. Burlarse de la diferencia entre la herencia y el medio ambiente es clave para reducir el campo cuando se está buscando una relación genética a una enfermedad en particular."

Wright, con el co-primer autor Patrick Sullivan, Profesor Distinguido de Genética y Psiquiatría del UNC-Chapel Hill y director del Center for Psychiatric Genomics, y sus colegas nacionales e internacionales, analizaron datos de las muestras de sangre de 2.752 gemelos adultos (ambos idénticos y fraternales) del Netherlands Twin Register y un adicional de 1.895 participantes del Netherlands Study of Depression and Anxiety. De los 20.000 genes individuales, determinaron si esos genes eran hereditarios - controlados por el "regulador de voltaje" del ADN - o en gran medida afectados por el medio ambiente.

"Los gemelos idénticos tienen un ADN idéntico," explica Wright, "por lo que si un gen es heredable, su expresión será más similar en los gemelos que en los mellizos. Este proceso nos ha permitido crear una base de datos de genes hereditarios, que después se podría comparar con genes que han sido implicados en el riesgo de enfermedad. Vimos que los genes hereditarios son más propensos a estar asociados con la enfermedad - algo que puede ayudar a otros investigadores a determinar cuáles son los genes, para centrarse en los estudios futuros. "

El estudio aparece en línea el 13 de abril en la revista Nature Genetics.

"Este es de lejos el mayor estudio doble sobre la expresión génica que se haya publicado, lo que nos permite hacer una hoja de ruta de los genes frente al medio ambiente", dice Sullivan, quien agregó que el estudio midió la relación con la enfermedad de forma más precisa de lo que antes había sido posible, y descubrió importantes conexiones a la reciente evolución humana y la influencia genética en la enfermedad.

El Netherlands Twin Register ha seguido a pares de gemelos durante más de 25 años y en colaboración con el Netherlands Study of Depression and Anxiety ha establecido un recurso para los estudios genéticos y de expresión. El Profesor Dorret Boomsma, que comenzó el registro doble, dice, "además de los conocimientos fundamentales sobre la regulación genética y la enfermedad, los resultados proporcionan una información valiosa sobre las vías causales. El estudio muestra que el modelo de los gemelos sigue siendo una herramienta clave para el descubrimiento genético."

Traducido por IACES Noticias

Título original "Finding the switch: Researchers create roadmap for gene expression" de Science Daily